UE812 - Génomique et santé : technologies moléculaires et numériques dans le soin

Intervenant·e·s

• Catherine Bourgain [référent·e]   directrice de recherche, INSERM / Centre de recherche médecine, sciences, santé, santé mentale, sociétés (CERMES3)
• Claire Beaudevin   chargée de recherche, CNRS / Centre de recherche médecine, sciences, santé, santé mentale, sociétés (CERMES3)
• Théau Brigand   doctorant, EHESS / Centre de recherche médecine, sciences, santé, santé mentale, sociétés (CERMES3)

Dans le sillage du Human Genome Project, les technologies de génomique ont fait l’objet d’investissements importants, portés par les promesses de révolution biomédicale. On appelle désormais « technologies génomiques » un vaste ensemble de machines (séquenceurs) et dispositifs associés (puces, consommables, logiciels, algorithmes bio-informatiques…) permettant de caractériser des séquences d’ADN. Ces technologies sont génériques et transversales, utilisées dans de nombreux lieux de soins : une même machine peut traiter différents échantillons biologiques (sang, salive, tumeur, etc.) et analyser des variations dans la séquence de quelques gènes ou du génome entier d’une personne.

En France, après les premières utilisations expérimentales de ces technologies pour le soin, leur développement et leur routinisation à l’échelle du pays est en cours, et a récemment fait l’objet de politiques publiques ciblant les maladies rares (Plans Maladies Rares) puis les cancers (Plans Cancer), et enfin un spectre large de maladies (Plan France Médecine Génomique 2025, PFMG2025). Dans ce dernier plan, une même plateforme génomique peut servir à séquencer le génome de patient·es (à la recherche de diagnostics ou d’orientations thérapeutiques) aussi bien pour des maladies artérielles que des leucémies, en passant par les maladies auto-immunes ou les troubles du rythme cardiaque.

Dans ce séminaire, nous nous pencherons sur cette routinisation contemporaine de technologies génomiques dites innovantes, sur les conditions de leur arrivée et sur leurs usages dans les lieux de soins. Nous pourrons ainsi aborder plus largement les transformations de la biomédecine liées aux innovations technologiques moléculaires et numériques. Pour ce faire, le programme des séances combinera des approches de sociologie, d'anthropologie, d'économie, de science politique et d’histoire, à propos de travaux portant sur les usages biomédicaux de la génomique, menés dans les Nords et dans les Suds. Nous aborderons des thèmes tels que la construction du statut d’innovation médicale ; les similarités épistémiques dans le traitement des cancers et des maladies rares ; les adaptations du travail professionnel face aux nouvelles technologies dans le soin ; les marchés globalisés des machines et des tests ; les enjeux de propriété intellectuelle et de financements de l’innovation et de la recherche ; la place des patient·es expert·es dans la médecine personnalisée ; les logiques et pratiques de prescription de la médecine génomique ; les expériences de la maladie et du soin et leurs évolutions, etc.

Vendredi 6 octobre 2023

• Introduction générale au séminaire (Catherine Bourgain, Théau Brigand, Claire Beaudevin)
• Intervention d'Anna Gratesac (AP-HP/Université Paris Cité), « Dépistage néonatal de la drépanocytose : une politique de la génétique en prise avec la question raciale »

Vendredi 3 novembre 2023 : Lectures – les travaux menés en France dans les années 90/2000 : un état des lieux des pratiques en génétique constitutionnelle

• Bourret, Pascale & Rabeharisoa, Vololona (2008), « Décision et jugement médicaux en situation de forte incertitude : l'exemple de deux pratiques cliniques à l'épreuve de la génétique », Sciences sociales et santé, 2008/1 (Vol. 26), p. 33-66.
  Fichier sur Moodle et accessible en ligne : https://www.cairn.info/revue-sciences-sociales-et-sante-2008-1-page-33.htm        
• Gaudillière, Jean Paul & Löwy, Ilana (2008), « Localizing the Global: Testing for Hereditary Risks of Breast Cancer ». Science, Technology, and Human Values 33(3), 299–325.
  Fichier sur Moodle
• Cassier,  Maurice & Jean-Paul Gaudillière (2000), « Recherche, médecine et marché : la génétique du cancer du sein », Sciences Sociales et Santé, 18-4 pp. 29-51
  Fichier sur Moodle et accessible en ligne : https://www.persee.fr/doc/sosan_0294-0337_2000_num_18_4_1504

Vendredi 1^er décembre 2023  : Innovations génomiques et moléculaires en oncologie au Brésil : impact sur le système de santé, conflits éthiques, et inégalités d'accès

• Intervention de Jorge Iriart (Instituto de Saúde Coletiva de l'Université Fédérale de Bahia, Brésil, chercheur invité au Cermes3), titre à venir

[pas de séance en janvier]

Vendredi 2 février 2024 : 'Familles'

Lecture collective de textes :

-Latimer, J., 2013.« ‘The family’ and Medicine” in The Gene, the Clinic and the Family: Diagnosing Dysmorphology, Reviving Medical Dominance. London: Routledge, 148-162.
-Hedgecoe, A., Job, K., & Clarke, A. (2023). Taking after a parent: Phenotypic resemblance and the professional familialisation of genomics. Sociology of Health & Illness, 1–19. https://doi.org/10.1111/1467-9566.13699

Vendredi 1^er mars 2024 : Digitalisation

• Catherine Bourgain, "Routinisation de la génomique"

Vendredi 5 avril 2024 : Laboratoires d’analyses médicales

• Intervention de Carine Vassy (IRIS, Université Sorbonne Paris Nord), au sujet du DPNI (dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21)
• Intervention d’Antoine Leymarie (CSO, Sciences Po Paris), au sujet de la financiarisation des laboratoires d’analyses

Vendredi 3 mai 2024 

• Séance autour de l'article : Froger-Lefebvre J, Lade Q, Vallier E & Bourgain C (2023), « E-prescription and invisible work in genomics in France », Frontiers in Sociology. 8:1152364. doi: 10.3389/fsoc.2023.1152364
  Présentation par Juliette Froger-Lefebvre et Estelle Vallier.

Vendredi 7 juin 2024 

• Intervention de Oumaïma Boutramt (Université Jean-Monnet Saint-Étienne), « Parents et chercheurs mobilisés pour la recherche fondamentale en cancérologie pédiatrique »
  Entre octobre 2022 et juin 2024, nous avons réalisé une enquête auprès des acteurs de la recherche en oncologie pédiatrique. Nous avons voulu mieux comprendre les dynamiques qui se jouent entre parents associatifs et chercheurs fondamentaux non cliniciens dans la lutte contre le cancer pédiatrique au travers de l’étude d’un réseau de chercheur et d’une association fédératrice. Nous avons analysé ce diptyque comme réseau sociotechnique composé d’acteurs interdépendants convergeant vers l’objectif commun de promotion d’une recherche fondamentale forte en oncologie pédiatrique. Mais notre enquête n’a pas consisté en une histoire du réseau de chercheurs. Ce qui nous a étonné c’est la façon dont ces parents ont été recrutés par les chercheurs fondamentaux, acteurs d’une recherche biomédicale d’avant-garde, donnant lieu à une coopération directe entre les deux parties, sans l’intermédiaire de cliniciens. Aussi, nous avons pu observer que les interactions sociales entre chercheurs et parents ainsi que les actions réalisées donnent du sens aux parents mais aussi travail scientifique des chercheurs.